Teste do pezinho ampliado: esperança para pessoas com mucopolissacaridoses

É indiscutível que podemos mudar o curso de muitas doenças quando o diagnóstico ocorre precocemente. Daí a importância do teste do pezinho, um exame simples e rápido que encurta a jornada de muitas doenças raras até o diagnóstico. Ele consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos sintomas, doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa que afetam o desenvolvimento do bebê. Atualmente, o teste do pezinho disponível na rede pública detecta apenas seis doenças. Mas há uma versão ampliada, capaz de rastrear mais de 50 distúrbios, que finalmente começará a ser disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS) – ela já é comercializada no sistema privado. Essa versão do exame consegue detectar doenças lisossômicas, entre elas as mucopolissacaridoses (MPS). Essa ampliação da triagem neonatal no SUS é extremamente necessária, e representa um ganho para a população. +Leia também:  A revolução da genética No convívio com o filho, os pais usualmente não relacionam os sinais apresentados pela criança com os de uma doença rara. Especificamente no caso das MPS, as otites recorrentes, a hérnia umbilical ou inguinal, o aumento das amígdalas e das adenoides, os problemas respiratórios, o abdômen protuberante e outras manifestações geram idas constantes a um consultório médico mas, em um primeiro momento, não levam a pensar numa doença rara como a MPS. Ora, tais manifestações podem acontecer em muitas situações comuns na infância. Crianças com esses sinais e sintomas chegam a consultar diversos especialistas. São oito em média (incluindo cirurgião, gastro, otorrino, ortopedista e neurologista), antes que o diagnóstico da doença rara seja estabelecido. [bloco_busca_medicamentos] O processo todo pode levar de quatro a cinco anos. Às vezes, o diagnóstico só chega quando sequelas irreversíveis já se estabeleceram. O teste do pezinho ampliado abrevia essa jornada e ameniza os sofrimentos e os custos com ela relacionados. Ele ajuda a diagnosticar os mesmos pacientes, mas mais precocemente, quando os tratamentos são mais eficazes. Em 2020, segundo o Ministério da Saúde, 2,2 milhões de bebês brasileiros fizeram o teste, e 2 746 recém-nascidos foram diagnosticados com uma das seis doenças identificadas pelo teste convencional. Muitos mais serão beneficiados quando o teste for ampliado. Entre as MPS, a do tipo II (conhecida como Síndrome de Hunter) é a mais prevalente no Brasil, com 10 a 20 casos novos por ano. É uma doença progressiva, com o bebê nascendo como qualquer outro. Mas ele desenvolve os sintomas paulatinamente, o que compromete não só a qualidade como também a expectativa de vida. Quando o diagnóstico é feito, usualmente entre os 4 e os 6 anos de idade, sequelas irreversíveis já podem ter se instalado – inclusive no sistema nervoso. 

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, um especialista explica a importância de incorporar uma versão ampliada desse exame na rede pública

Teste do pezinho ampliado: esperança para pessoas com mucopolissacaridoses

publicado em Veja saúde

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