Pesquisa brasileira corrige mutação causadora da síndrome de Pitt-Hopkins

Por Maria Clara Rossini

Um estudo, liderado por cientistas brasileiros da universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Califórnia San Diego, nos Estados Unidos, descobriu o principal causador da síndrome de Pitt-Hopkins, uma doença neuropsiquiátrica rara que se enquadra dentro do espectro autista. Com isso, conseguiram também frear a evolução da síndrome nos testes em laboratório.

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) têm origem genética: ela ocorre devido a mutações no gene TCF4 (assim como a esquizofrenia), essencial no desenvolvimento do cérebro. Crianças acometidas pela síndrome costumam ter déficit motor e cognitivo, ausência de fala funcional, traços faciais reconhecíveis e alterações respiratórias.

Os resultados são preliminares e foram atingidos apenas em laboratório. Mas apontam para um possível tratamento para esta forma de autismo.

Pesquisa brasileira corrige mutação causadora da síndrome de Pitt-Hopkins

publicado em superinteressante

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