Encontrado esqueleto de mil anos com condição genética rara

Foi descoberto o caso mais antigo da Síndrome de Klinefelter, uma rara condição genética, em um esqueleto de mil anos encontrado no sítio arqueológico de Torre Velha, em Portugal. O esqueleto em si estava bem preservado, e provavelmente pertencia a um homem adulto com mais de 25 anos de idade no momento de sua morte.

No momento da fecundação é determinado o sexo biológico do bebê. Os óvulos da mãe carregam os cromossomos sexuais X, enquanto os espermatozoides do pai podem trazer tanto cromossomos X, quanto Y. Se o embrião receber cromossomos X e X, será uma menina; se receber X e Y, um menino. Na Síndrome de Klinefelter, a pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo X – resultando na combinação XXY. Ela não é hereditária.

O diagnóstico é feito geralmente na adolescência ou no início da vida adulta. Os portadores da síndrome geralmente são altos, com quadris largos e poucos pelos corporais. A condição pode estar associada à infertilidade.

A descoberta do esqueleto ajudará os especialistas a traçar a frequência dos casos da Síndrome de Klinefelter ao longo dos séculos.

Foi necessária uma abordagem multidisciplinar abrangendo dados genéticos, estatísticos, arqueológicos e antropológicos para chegar ao diagnóstico. Depois que o esqueleto recuperado foi datado como pertencente ao século 11, a equipe realizou uma análise de DNA, que envolveu o mapeamento computacional de fragmentos dos cromossomos X e Y. Apesar da animação com os resultados, os cientistas afirmam ter mantido a cautela, já que amostras de DNA antigas costumam ser raras e degradadas.

Encontrado em Portugal, ele era portador da síndrome de Klinefelter, uma condição genética em que os homens possuem dois cromossomos X ao invés de um.

Encontrado esqueleto de mil anos com condição genética rara

publicado em superinteressante

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