Teste do pezinho ampliado: esperança para pessoas com mucopolissacaridoses

É indiscutível que podemos mudar o curso de muitas doenças quando o diagnóstico ocorre precocemente. Daí a importância do teste do pezinho, um exame simples e rápido que encurta a jornada de muitas doenças raras até o diagnóstico. Ele consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos sintomas, doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa que afetam o desenvolvimento do bebê. Atualmente, o teste do pezinho disponível na rede pública detecta apenas seis doenças. Mas há uma versão ampliada, capaz de rastrear mais de 50 distúrbios, que finalmente começará a ser disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS) – ela já é comercializada no sistema privado. Essa versão do exame consegue detectar doenças lisossômicas, entre elas as mucopolissacaridoses (MPS). Essa ampliação da triagem neonatal no SUS é extremamente necessária, e representa um ganho para a população. +Leia também:  A revolução da genética No convívio com o filho, os pais usualmente não relacionam os sinais apresentados pela criança com os de uma doença rara. Especificamente no caso das MPS, as otites recorrentes, a hérnia umbilical ou inguinal, o aumento das amígdalas e das adenoides, os problemas respiratórios, o abdômen protuberante e outras manifestações geram idas constantes a um consultório médico mas, em um primeiro momento, não levam a pensar numa doença rara como a MPS. Ora, tais manifestações podem acontecer em muitas situações comuns na infância. Crianças com esses sinais e sintomas chegam a consultar diversos especialistas. São oito em média (incluindo cirurgião, gastro, otorrino, ortopedista e neurologista), antes que o diagnóstico da doença rara seja estabelecido. [bloco_busca_medicamentos] O processo todo pode levar de quatro a cinco anos. Às vezes, o diagnóstico só chega quando sequelas irreversíveis já se estabeleceram. O teste do pezinho ampliado abrevia essa jornada e ameniza os sofrimentos e os custos com ela relacionados. Ele ajuda a diagnosticar os mesmos pacientes, mas mais precocemente, quando os tratamentos são mais eficazes. Em 2020, segundo o Ministério da Saúde, 2,2 milhões de bebês brasileiros fizeram o teste, e 2 746 recém-nascidos foram diagnosticados com uma das seis doenças identificadas pelo teste convencional. Muitos mais serão beneficiados quando o teste for ampliado. Entre as MPS, a do tipo II (conhecida como Síndrome de Hunter) é a mais prevalente no Brasil, com 10 a 20 casos novos por ano. É uma doença progressiva, com o bebê nascendo como qualquer outro. Mas ele desenvolve os sintomas paulatinamente, o que compromete não só a qualidade como também a expectativa de vida. Quando o diagnóstico é feito, usualmente entre os 4 e os 6 anos de idade, sequelas irreversíveis já podem ter se instalado – inclusive no sistema nervoso. 

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, um especialista explica a importância de incorporar uma versão ampliada desse exame na rede pública

Teste do pezinho ampliado: esperança para pessoas com mucopolissacaridoses

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Panaceia da cannabis medicinal é discutida em congresso de neurociência

Por Diogo Sponchiato

A panaceia do canabidiol: assim foi batizada uma das principais sessões de discussão do 21º Congresso de Cérebro, Comportamento e Emoções, realizado há pouco no frio de Gramado (RS). A mesa-redonda reuniu profissionais que estudam ou lidam na prática clínica com essa substância originária da maconha, alvo de pesquisas e esperanças no tratamento de condições que vão de autismo a demência. A Cannabis sativa possui mais de 150 canabinoides, entre os quais se destacam o tetrahidrocanabinol (THC), elemento por trás do efeito psicoativo da maconha (o “barato”), e o canabidiol (CBD), componente que desperta maior interesse para fins terapêuticos e não altera o estado de consciência nem gera dependência. Regularizado para uso medicinal no Brasil, o CBD está com a demanda em alta: cada vez mais médicos prescrevem a substância e pacientes veem nela uma oportunidade de controlar problemas que envolvem dores, crises convulsivas ou ansiedade. O composto é adquirido em farmácias ou importado por meio de receita médica e autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O ganho de popularidade caminha em paralelo a dois fenômenos: o desenvolvimento de estudos que investigam a eficácia e a segurança do tratamento em diversos contextos e o marketing que, em algumas situações, beira o charlatanismo. Se por um lado há gente séria apurando os benefícios e as limitações do canabidiol, por outro há profissionais sem capacitação adequada receitando um “óleo milagroso”, capaz de curar doenças sozinho − o que está longe de ser verdade. Daí a mesa-redonda na última edição do Brain, como o maior congresso de neurociência do país é conhecido no meio acadêmico. Afinal, o que há de comprovado no uso terapêutico da cannabis e o que precisa ser mais bem compreendido antes de as pessoas saírem tomando ou prescrevendo por aí? Com a palavra, os especialistas.

Médicos e pesquisadores debatem as expectativas e as evidências científicas para a utilização de substâncias derivadas da maconha no tratamento de doenças

Panaceia da cannabis medicinal é discutida em congresso de neurociência

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Lipedema: a gordura fora de lugar

Por Thais Manarini

O nome técnico soa a algo raro e distante, mas o problema, infelizmente, não é nem um pouco incomum. Descrito pela primeira vez na medicina nos anos 1940 nos Estados Unidos, o lipedema afeta hoje uma em cada dez mulheres, o que soma cerca de 5 milhões de brasileiras. Sua face mais evidente é o acúmulo de gordura em regiões como pernas e braços — situação que também arranha a autoimagem. “Mesmo entre os profissionais de saúde, pouca gente conhece o lipedema e sabe lidar com ele”, afirma o cirurgião plástico Fabio Kamamoto, fundador e diretor do Instituto Lipedema Brasil. A entidade foi criada justamente para compartilhar informações sobre o assunto e ajudar as mulheres a procurar o tratamento adequado — e junho foi eleito o mês mundial de conscientização a respeito. Uma das confusões que esse movimento busca dissipar é achar que lipedema e obesidade são a mesma coisa. Não são! No primeiro, a gordura passa a crescer em áreas como pernas e até mesmo braços, e não na barriga, por exemplo. O quadro costuma ser bilateral e ocorrer inclusive em pessoas consideradas magras. Além da repercussão no visual, provoca outros sintomas desconfortáveis. “As queixas mais frequentes são dores, inchaço, presença de vasinhos e hematomas espontâneos na região com a gordura”, conta o angiologista e cirurgião vascular Vitor Cervantes Gornati, membro da Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular (SBACV). Em fases avançadas, pode causar sensação de peso no local, que piora com o passar do dia, limitação de mobilidade e danos ao sistema linfático. Por levar a mudanças na silhueta, o quadro é frequentemente rotulado de questão estética. Também não é! Trata-se de uma doença reconhecida pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Sua inclusão na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID) passou a vigorar em janeiro de 2022.

O lipedema, a formação anormal e progressiva de gordura em certas regiões, é confundido com a obesidade, sabota a autoestima e pouca gente sabe tratá-lo

Lipedema: a gordura fora de lugar

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Bioma brasileiro é fonte de fibras e proteínas alternativas

Por Thais Manarini

Um projeto do Good Food Institute (GFI/Brasil) está avaliando o potencial nutritivo de espécies típicas de biomas nacionais como cerrado e Amazônia, com direito a estudos em várias universidades. “A partir de pesquisas com empresas do mercado plant-based, identificamos a necessidade de encontrar uma maior variedade de matérias-primas, já que a maioria dos ingredientes usados nesses produtos é importada”, contextualiza Cristiana Ambiel, gerente de ciência e tecnologia da GFI. Levando em conta a riqueza da nossa biodiversidade, o passo seguinte foi investigar plantas nativas capazes de suprir a cadeia de produção, beneficiar as comunidades locais e estimular a preservação ambiental. A partir de uma pré-seleção de 33 espécies, foram firmados contratos de colaboração com instituições que, ao longo de um ano, desenvolverão experimentos de olho no aproveitamento completo de seis vegetais. +Leia também: Oleaginosas, um punhado por dia para combater 8 doenças graves “No caso da castanha-do-brasil, a extração hoje se concentra no fruto em si e no óleo. O restante é destinado à alimentação animal ou é descartado de forma inapropriada”, exemplifica Cristiana. A ideia é voltar a atenção aos resíduos, tão ricos em proteínas, compostos bioativos e fibras, e descobrir como usá-los em hambúrgueres e nuggets vegetarianos, por exemplo.

Alguns exemplos

Guaraná

EspéciePaullinia cupanaOrigem Amazônia O que se pesquisa Uma vez que a semente do fruto carrega 40% de fibras, o foco é estudar o uso da substância em produtos industrializados. Potencial Com peso cultural à mesa dos brasileiros, o xarope do guaraná é famoso pelo efeito energético e empregado em bebidas e alimentos. O desafio agora é trabalhar com os resíduos descartados ao longo do processamento. Onde é estudado Universidade Federal do Pará (UFPA) [abril-whatsapp][/abril-whatsapp]

Cupuaçu

EspécieT. grandiflorumOrigem Amazônia O que se pesquisa Desenvolvimento de pigmentos, aromas e fibras com capacidade de retenção de água e de óleo para uso culinário. Potencial Igualmente de olho na diminuição de sobras, os cientistas testam a casca do cupuaçu na elaboração de produtos plant-based. O projeto visa empregar tecnologias simples que possam ser replicáveis em pequenas comunidades. Onde é estudado Universidade Federal do Pará (UFPA)

Baru

EspécieDipteryx alataOrigem Cerrado O que se pesquisa Aproveitamento dos subprodutos do processamento da amêndoa dessa oleaginosa. Potencial Para preservar essa espécie ameaçada em razão da extração predatória, pretende-se utilizar as matérias-primas resultantes da cadeia de processamento do fruto na geração de hambúrgueres com alto teor de proteína e fibras. Onde é estudado Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia Goiano (IFGoiano) e Universidade Estadual de Campinas (Unicamp)

Babaçu

EspécieAttalea sspOrigem Amazônia O que se pesquisa Desenvolvimento de processo agroindustrial para transformação de resíduos dessa palmeira em ingrediente rico em fibras. Potencial A ideia é criar formas sustentáveis para pequenos produtores valorizarem o material subutilizado do babaçu, caso do óleo da amêndoa. A expectativa é que a extração seja usada na produção de produtos análogos a carne. Onde é estudado Embrapa Fortaleza [bloco_busca_medicamentos]

A busca por alimentação mais saudável e sustentável incentiva pesquisas com novos ingredientes para a indústria e a culinária caseira

Bioma brasileiro é fonte de fibras e proteínas alternativas

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Poluição sonora: um problema do barulho (e de saúde pública)

Por Diogo Sponchiato

Já imaginou viver em um mundo onde, como diria aquela canção do Roberto Carlos, todos estão surdos? Um mundo onde as pessoas são incapazes de ouvir o som da chuva, o canto dos pássaros ou o riso das crianças? Contando assim, até parece uma distopia criada pelo escritor português José Saramago (1922-2010), autor do romance Ensaio sobre a Cegueira (Companhia das Letras), ou um estudo de casos do neurologista inglês Oliver Sacks (1933-2015), que publicou Vendo Vozes — Uma Viagem ao Mundo dos Surdos (Companhia de Bolso). Mas nada disso. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que, até 2050, 25% da população global — quase 2 bilhões de pessoas — terá algum grau de perda auditiva. Isso tem a ver com o envelhecimento populacional? Tem, mas o grande culpado por esse déficit que pode acabar em surdez, e de forma cada vez mais precoce, está gritando por aí: a poluição sonora. “Todo e qualquer ruído perturbador ou indesejado que afeta os seres humanos e mesmo a vida selvagem está poluindo o meio ambiente”, afirma a otorrinolaringologista Tatiana Alves Monteiro, do Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo. E, a exemplo da sujeira espalhada pelo ar, os barulhos que fustigam as cidades viraram um problema de saúde pública. Não foi por falta de aviso que chegamos a essa encruzilhada acústica. Em 1910, o médico alemão Robert Koch (1843-1910), famoso por ter descoberto o bacilo da tuberculose, já tinha dado o alerta: “Um dia, a humanidade terá de lutar contra a poluição sonora com a mesma determinação que luta contra a peste ou o cólera”. Ao que parece, esse dia chegou. Só que o mundo fez ouvido de mercador ao Prêmio Nobel. Deu no que deu: só a Agência Europeia do Ambiente atribui à exposição prolongada a ruídos acima dos limites toleráveis cerca de 18 mil mortes, 80 mil internações e 900 mil casos de pressão alta por ano. “Estamos quase o tempo todo colocando nossa audição em perigo. E os danos são irreversíveis”, sentencia o otorrino Fernando Balsalobre, membro da Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial. 

Diferentemente da fuligem das chaminés e do escapamento dos carros, a poluição sonora é invisível e tem gente que até se acostumou com ela. Mas está ali, no meio de nós: motores e buzinas, músicas no volume máximo, obras nas ruas… E, pior, até altas horas da noite. “Mais que um incômodo, o excesso de barulho é um risco para a saúde”, declarou Zsuzsanna Jakab, diretora da OMS na Europa, em 2018. Risco para a audição, o coração, o cérebro… Precisamos falar — no tom adequado — sobre o assunto. E é por isso que VEJA SAÚDE ouviu uma série de especialistas a respeito do mal nada silencioso provocado pelo ruído excessivo ou prolongado. E sinaliza o que podemos fazer antes que seja tarde demais.

Não é força de expressão! A exposição a sons altos ou constantes não corrói apenas a audição. Ameaça a cabeça e o coração

Poluição sonora: um problema do barulho (e de saúde pública)

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É tempo de azeite para os brasileiros!

Por Diogo Sponchiato

Elas estampam passagens da mitologia greco-romana e da Bíblia judaico-cristã. Dominam há séculos as paisagens de Portugal e da Andaluzia, na Espanha. Acompanharam o auge e o declínio das civilizações às margens do Mar Mediterrâneo. Não há como falar da história do Velho Mundo sem citar ou visualizar as oliveiras. Mas já faz um tempo que essas árvores não estão mais confinadas a esse pedaço do planeta. Agora se esparramam por terras brasileiras nas montanhas da Serra da Mantiqueira, entre Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo, pelo solo gaúcho e onde mais o clima ajudar. A safra nacional deste ano surpreende em números e pelas características dos frutos. Deles brotam óleos premiados em concursos e reconhecidos no exterior. O Brasil, quem diria, entrou na rota do azeite de oliva. O engenheiro-agrônomo Pedro Henrique Abreu Moura, da Empresa de Pesquisa Agropecuária de Minas Gerais (Epamig), enumera alguns fatores que contribuem para esse êxito recente: “Além das ondas de frio no inverno de 2021, que é condição importante para o florescimento, hoje temos mais plantas entrando em idade produtiva”. Logo, o que foi semeado na década passada começou a frutificar. Se, de um lado, a natureza deu uma forcinha, do outro existe o empenho dos cientistas para dotar os olivais do que eles chamam de “pacote tecnológico”. “Isso engloba desde o manejo no campo até a maneira como se extrai o óleo, com aperfeiçoamento de técnicas e uso de maquinário moderno”, explica Luiz Fernando de Oliveira, coordenador do Programa Estadual de Pesquisa em Olivicultura da Epamig.

A safra de oliveiras está em alta no país. E os estudos não param de confirmar os efeitos de seu maior derivado, o óleo, em prol da saúde

É tempo de azeite para os brasileiros!

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Colírio que corrige a visão dispensa o uso de óculos

Por Bruno Garattoni

O produto, que se chama Vuity e está sendo lançado nos EUA, corrige o efeito da presbiopia, ou “vista cansada”: uma perda progressiva na flexibilidade do cristalino (a lente interna do olho) que torna mais difícil enxergar de perto e afeta quase todas as pessoas a partir dos 40 anos de idade.

O colírio começa a agir 15 minutos após a aplicação, e seu efeito dura de seis a dez horas. Ele foi desenvolvido pelo laboratório Allergan, o mesmo do Botox, e contém pilocarpina: uma substância usada há décadas para tratar glaucoma.

A pilocarpina faz com que o músculo da íris se contraia, melhorando o foco da luz sobre o cristalino.

O colírio custa US$ 100, tem de ser aplicado diariamente e não funciona com todo mundo: os dois testes nos quais a FDA (a Anvisa dos EUA) se baseou para liberar o produto demonstraram eficácia em 40% das pessoas. 

Recém-lançado nos EUA, produto deve ser aplicado 1 vez ao dia – e corrige a presbiopia, ou “vista cansada”, que afeta a maioria das pessoas a partir dos 40 anos

Colírio que corrige a visão dispensa o uso de óculos

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O que a nova resolução sobre a telemedicina muda na prática?

Por Fabiana Schiavon

Até então, a telemedicina só estava liberada de forma provisória por causa da pandemia de Covid-19. Veja o que a nova regulação muda na prática

O que a nova resolução sobre a telemedicina muda na prática?

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Primeiro exame de sangue a avaliar risco de Alzheimer chega ao Brasil

O primeiro exame de sangue para detectar o risco de Alzheimer, um dos principais tipos de demência, acaba de chegar ao Brasil. Ele busca traços da proteína beta-amiloide, que se acumula no cérebro de quem tem a doença.  O teste, trazido ao país pela Dasa, foi aprovado nos Estados Unidos há cerca de um mês. Por enquanto, está recomendado para pessoas com comprometimento cognitivo leve, com suspeita de demência. Cerca de um terço dos indivíduos nessa situação – em geral idosos que apresentam pequenos esquecimentos, dificuldade de concentração e outros lapsos – progridem para o Alzheimer.   [abril-whatsapp][/abril-whatsapp] “Ele não fecha o diagnóstico, mas pode colaborar na conduta médica e evitar a realização da punção lombar para coleta do líquorexame mais invasivo que é usado hoje para estimar os níveis das placas amiloides”, aponta Gustavo Campana, diretor médico da Dasa.  Ainda não coberto pelos convênios, a novidade será oferecida sob prescrição médica na rede de laboratórios Alta Diagnósticos, por um preço de cerca de R$1,5 mil, e outros laboratórios do grupo. 

Como é feito (e para que serve) o exame 

Ele segue um raciocínio que tem norteado as pesquisas em análises clínicas: substituir procedimentos mais complexos por métodos menos invasivos. É o caso, por exemplo, da biópsia líquida, que pode ajudar a flagrar recidivas de câncer ao rastrear fragmentos de DNA tumoral.  A tecnologia do exame que chega agora é a espectometria de massas. “Trata-se de uma evolução tecnológica disponível há alguns anos, que permite enxergar moléculas em pequena concentração no sangue ou em outras amostras biológicas”, explica Campana.  No caso do Alzheimer, a máquina é programada para detectar duas frações da proteína beta-amiloide – a 40 e a 42 – e, aí, calcular a razão entre elas.  

Recém-aprovado nos Estados Unidos, teste não fecha diagnóstico, mas pode auxiliar médico na tomada de decisões em casos de demência leve

Primeiro exame de sangue a avaliar risco de Alzheimer chega ao Brasil

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Jejum intermitente não é melhor que restrição calórica para perder peso

Jejum intermitente não é melhor que restrição calórica para perder peso

Por Fabiana Schiavon

Pesquisadores chineses aplicaram um tipo de jejum intermitente em pessoas com obesidade por um ano para avaliar seu potencial na perda de peso. Mais uma vez, no entanto, a conclusão é que ficar longos períodos sem comer não traz benefício adicionais em quem precisa reduzir a cintura – segundo o artigo, o importante é fazer uma restrição calórica. O estudo publicado no The New England Journal of Medicine ganhou destaque pelo tempo em que os participantes foram observados. Enquanto a maioria das pesquisas aplica esses métodos por alguns meses, nesse caso os voluntários foram acompanhados por um ano. Para fazer a comparação, 139 pessoas foram dividas em dois grupos. Parte adotou um formato de jejum intermitente em que é permitido comer apenas entre 8 horas da manhã e 4 da tarde. A outra turma podia se alimentar em qualquer horário, porém precisava ingeria o mesmo número de calorias dos que estavam fazendo o jejum. Foi definido que homens comeriam de 1500 e 1800 calorias, e mulheres, de 1200 a 1500. Após 12 meses, os cientistas notaram que o jejum não proporcionou uma redução de peso corporal ou da diminuição de gordura estatisticamente maior.

Estudo que acompanhou pessoas com obesidade durante um ano não encontrou benefícios adicionais dessa prática para o emagrecimento

Jejum intermitente não é melhor que restrição calórica para perder peso

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