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Epigenética: entenda essa nova fronteira na Ciência
Teste genético: quando fazer?
Por Diogo Sponchiato
Há alguns anos distantes do dia a dia dos brasileiros, agora os testes genéticos não só estão mais viáveis de se fazer como alguns deles podem ser realizados dentro de casa e enviados ao laboratório pelo correio.
Esses exames, em evolução e expansão, ajudam a prevenir doenças, personalizar tratamentos, entender como o corpo reage a determinados hábitos e desbravar nossas origens.
Porém, com tanta versão e opção no mercado, como saber quais trazem informações confiáveis e úteis à saúde? Nossa equipe apurou quando e com que finalidade vale a pena sondar o DNA e tira as principais dúvidas sobre os testes disponíveis no país.
Os principais tipos de teste genético
O que muda é a forma de extrair o DNA do paciente:
- Em casa: kits com testes para descobrir a ancestralidade ou a propensão a doenças são enviados à sua residência. Você esfrega um swab (tipo de cotonete longo) dentro da bochecha para recolher o material. Armazena num frasco ou saquinho especial e envia pelo correio para análise.
- Em laboratório: amostras de saliva ou sangue são coletadas diariamente em centros de exame para a realização de testes genéticos que apuram o risco de uma ou várias patologias. Estudos sugerem que o sangue é o meio mais adequado a um sequenciamento genômico mais completo.
- Em biópsias: são testes mais específicos (e caros) com o objetivo de conhecer melhor o perfil do tumor do qual foi retirada a amostra. Em alguns tipos de câncer, é possível avaliar se a quimioterapia é o tratamento mais indicado ou se o problema pode ser tratado de outras maneiras.
+ Leia também: Quando fazer teste para sair do isolamento por Covid-19?
Para prever e prevenir doenças sérias
A sopa de letrinhas do nosso DNA reúne pistas importantes sobre problemas de saúde que provavelmente vamos desenvolver no futuro. Às vezes a história da família deixa a situação evidente: alterações genéticas ligadas a enfermidades atravessam gerações e os membros do clã são claramente afetados por elas.
Mas há casos em que os genes — ou mutações neles — indicam maior propensão a doenças das quais nem desconfiamos. Ilustram esses dois contextos os famosos genes BRCA1 e BRAC2, marcadores de alto risco para câncer de mama, ovário e próstata, o CDH1, associado a tumores de estômago, e aqueles que fazem parte do grupo HLA, por trás de disfunções imunológicas.
Foi graças a um teste genético que delatou uma mutação nos genes BRCA que a atriz americana Angelina Jolie descobriu a predisposição ao câncer de mama e decidiu se submeter a uma mastectomia preventiva.
Esse tipo de exame que apura trechos específicos do DNA é recomendado sobretudo quando há histórico familiar de uma doença. Mas é preciso esclarecer que nem toda culpa recai sobre os genes: fatores ambientais e comportamentais (como o tabagismo) aumentam as chances de desencadear o problema.
Os exames de DNA estão cada vez mais acessíveis e podem ser feitos até em casa. Mas em que situações eles realmente trazem dados importantes à saúde?
Teste genético: quando fazer?
publicado em Veja saúde
Como o FBI usa árvores genealógicas para prender criminosos
Por Maria Clara Rossini
Sacramento, capital da califórnia. Entre 1976 e 1979, os moradores dessa cidade se sentiam dentro de um filme de terror. Agindo sozinho, um criminoso invadia casas (geralmente, de mulheres) durante a noite. Violentava e roubava as moradoras. Quando havia um casal, para garantir que o marido não reagiria, ele deixava o homem de bruços na cama e amarrava uma pilha de pratos às suas costas. Então ameaçava: a qualquer barulho de louça, mataria os dois. Na imprensa, o bandido ficou conhecido como o Estuprador da Área Leste.
Logo no início dos anos 1980, o sul do estado viveu outro pesadelo: um facínora apelidado de Perseguidor Noturno matou pelo menos nove pessoas em um período de dois anos. Assim como o Estuprador da Área Leste, ele estudava as casas antes de invadi-las e quase não deixava pistas.
A polícia só identificou o Golden State Killer em 2018 – após mais de 40 anos de investigação.
Hoje sabemos que os dois eram a mesma pessoa: Joseph DeAngelo, que aí acabaria ganhando um outro apelido, Golden State Killer (o Assassino da Califórnia – “Estado Dourado” é a alcunha da região). Seu último crime foi cometido em 1986. Coincidentemente, o ano em que o primeiro caso policial foi resolvido usando amostras de DNA, no Reino Unido. E esse poderia ser o caminho: DeAngelo usava luvas para não deixar digitais na cena do crime, porém não tomava tanto cuidado com seu esperma, que foi bem preservado em laboratório.
Mas a polícia só identificou o assassino em 2018, após mais de 40 anos de investigação. Ele era ex-policial e sabia como acobertar pistas. Seu DNA não batia com nenhum dos perfis armazenados na base de dados genéticos de criminosos dos Estados Unidos. O FBI, então, recorreu à genealogista Barbara Rae-Venter.
Ela já usava genética e genealogia para encontrar os pais biológicos de pessoas adotadas, mas resolver crimes era algo novo. Rae-Venter usou a mesma metodologia com a qual estava acostumada: fez o upload dos dados genéticos do Golden State Killer em uma plataforma aberta chamada GEDmatch, que compara trechos de DNA de diferentes pessoas.
Esse tipo de plataforma existe por causa dos testes de ancestralidade. É o serviço prestado por empresas como a AncestryDNA, a 23andMe, e a brasileira meuDNA. Pessoas comuns mandam amostras de saliva com seu material genético, e então essas companhias comparam o DNA delas com a de outros clientes que fizeram a mesma coisa. E voilà: você pode descobrir que a maior parte dos seus genes veio do sul da África; e eventualmente se há um neto bastardo do seu bisavô vivendo no Canadá.
Cada empresa tem seu banco de dados privado. Já o GEDmatch é uma espécie de “metasserviço”: clientes que fizeram seus testes pela 23andMe, por exemplo, podem baixar seus dados (em Excel) e fazer o upload lá. Outra pessoa, que testou pela AncestryDNA, faz a mesma coisa. O GEDmatch cruza esses dados e, eventualmente, ambas podem descobrir que são primas em terceiro grau (ou seja: que têm um tataravô em comum).
Um assassinato que o FBI investigava havia 30 anos foi resolvido em duas horas. O segredo: montar a árvore genealógica do criminoso usando o DNA de primos que ele nem conhecia. Entenda como a busca por parentes está revolucionando a resolução de crimes.
Como o FBI usa árvores genealógicas para prender criminosos
publicado originalmente em superinteressante
Novas letras no DNA para combater tumores
Nosso genoma é formado por sequências de quatro bases nitrogenadas, representadas pelas iniciais A, C, G e T — obra da natureza. Mas estudiosos criaram duas letras a mais em laboratório para maximizar o potencial de produção de proteínas com capacidade terapêutica.
Quem está por trás é a plataforma Synthorin, adquirida pela Sanofi, que utiliza mais duas bases artificiais, X e Y, para confeccionar medicamentos.
A primeira frente de batalha é o câncer. Um dos remédios que é fruto dessa tecnologia já passa por pesquisas de fases 1 e 2 com pacientes oncológicos graves.
“Ele tem se mostrado muito seguro e já temos dados de eficácia, embora não seja o efeito comparado ao de outros tratamentos”, conta Bernardo Soares, diretor médico da Sanofi Genzyme do Brasil.
A estratégia, que poderá ser combinada a outras terapias, avança nos testes com a perspectiva de receber aval regulatório nos próximos anos.
+ Leia também: A revolução genética
O que muda na história
A tecnologia pode revolucionar a oncologia. Entenda:
- Nosso DNA: Ele é constituído de quatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Os genes formados por elas contêm a receita para a produção das proteínas.
- A inovação: A Synthorin acrescenta duas novas bases ao DNA, X e Y, totalizando seis. Isso amplia o número de ingredientes para montar proteínas como uma molécula testada contra o câncer.
- Droga anticâncer: Um medicamento feito dessa forma é o THOR-707, uma interleucina que vem se mostrando mais potente e livre dos efeitos colaterais usuais para tratar tumores de pele, pulmão, mama e rim.
Cientistas ampliam as bases genéticas e conseguem montar remédios inovadores
Novas letras no DNA para combater tumores
publicado originalmente em Veja saúde
Pesquisadores criam diretrizes éticas globais para estudos com DNA humano antigo
Pesquisas com DNA humano apresentam uma série de implicações éticas. O material genético encontrado em ossos ou tecidos mumificados, por exemplo, dizem respeito à ancestralidade de algumas populações.
Pensando nisso, arqueólogos, antropólogos e geneticistas de 31 países elaboraram diretrizes éticas globais para serem aplicadas em estudos com DNA humano antigo. Os cientistas publicaram o artigo na última quarta-feira no periódico Nature – e uma versão em português também está disponível online.
As diretrizes éticas incluem a necessidade de seguir regulamentações locais, além de se engajar e respeitar os interesses das comunidades nas quais foram coletados os materiais. Elas são genéricas de propósito: a ideia é que possam ser aplicadas globalmente, se adequando a variados contextos.
As diretrizes surgem como alternativa ao documento vigente de boas práticas para esse tipo de estudo: um modelo estadunidense, baseado na Lei de Proteção e Repatriação de Sepulturas de Nativos Americanos (NAGPRA). Essa lei define que as instituições de pesquisa devem transferir os remanescentes humanos de indivíduos antigos para povos nativos.
“O problema é que esse modelo não é aplicável em todos os contextos”, afirma Mercedes Okumura, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP). “Então, havia uma necessidade de pensar em diretrizes para um contexto global, com particularidades que variam muito em cada região do mundo”, explica a professora, única brasileira que participou do artigo.
Os pesquisadores apontam, por exemplo, que o significado de indigeneidade varia globalmente. Em algumas regiões, as pessoas não reconhecem populações locais antigas como seus antepassados. Já outras comunidades apresentam relações complexas relacionadas aos seus territórios atuais – que incluem deslocamentos e rupturas forçadas, por exemplo.
Um modelo estadunidense era referência para lidar com remanescentes humanos. Agora, cientistas propuseram diretrizes que podem ser aplicadas globalmente. Entenda
Pesquisadores criam diretrizes éticas globais para estudos com DNA humano antigo
publicado originalmente em superinteressante
FDA interrompe teste de remédio genético
Talvez você já tenha visto, nas latas de refrigerante diet ou em embalagens de outros alimentos com adoçante artificial, a seguinte frase: “Fenilcetonúricos: contém fenilalanina”. A fenilcetonúria é uma doença hereditária que torna o organismo incapaz de digerir o aminoácido fenilalanina – que se acumula no corpo e causa danos neurológicos.
Por isso, a pessoa não pode comer alimentos que o contenham, como carne, ovos e leite (além do adoçante). O medicamento BMN 307, que foi criado pelo laboratório americano BioMarin Pharma, prometia corrigir a mutação que provoca a doença: ele é feito com um vírus geneticamente modificado, que carrega e distribui uma versão consertada do gene PAH no organismo do paciente.
O remédio já estava na primeira fase de testes em humanos quando o BioMarin decidiu fazer um estudo de longo prazo em ratos, que tinham recebido o tratamento havia um ano. De sete animais analisados, seis estavam com câncer de fígado – o vírus havia se fundido com o genoma dos ratos, causando mutações e surgimento de tumores. Com isso, a Food & Drug Administration (a Anvisa dos EUA) mandou parar imediatamente os testes em humanos.
Droga gerou efeito catastrófico em ratos – que só foi descoberto após um ano.
FDA interrompe teste de remédio genético
publicado originalmente em superinteressante
Cientistas capturam DNA de animais selvagens em amostras de ar
O DNA está por toda parte. Os seres vivos deixam um rastro de células à medida que interagem com o ambiente – a partir de pêlos, pedacinhos de pele, fezes ou muco, por exemplo. A esse material genético que se espalha por aí, os cientistas dão o nome de DNA ambiental.
Até agora, a maioria das pesquisas se concentrava na coleta e no estudo do DNA ambiental em meio aquático. Mas recentemente duas equipes de cientistas encontraram uma maneira de detectar esses vestígios invisíveis de material genético no ar, liberado por animais terrestres – e acredita-se que isso pode ser uma poderosa ferramenta para identificar animais em diversos ecossistemas.
Testes na Inglaterra e na Dinamarca validaram a técnica, que detecta fragmentos do chamado “DNA ambiental” – e pode ser útil para identificar e estudar animais em vários ecossistemas
Cientistas capturam DNA de animais selvagens em amostras de ar
publicado originalmente em superinteressante
Doenças raras: uma jornada desafiadora
De acordo com especialistas, para melhorar a assistência aos pacientes é preciso jogar luz sobre essas condições progressivas e muitas vezes incapacitantes.
Doenças raras: uma jornada desafiadora
A partir de então, o último dia do mês de fevereiro é dedicado a ações voltadas à conscientização sobre a complexidade dessas condições. São conhecidas entre 6 000 e 8 000 doenças raras, em geral com origem em alterações genéticas. Isoladamente, elas compreendem 65 casos em grupos de 100 000 habitantes;¹ somadas, afetam em torno de 13 milhões de brasileiros.
publicado originalmente em Veja saúde